Nedeni: Vakaların büyük çoğunda 15. kromozomun uzun kolunun proksimal kısmından küçük bir bölge eksiktir (15q11-q13). UBE3A olarak bilinen bu gen, her iki ebeveynden birer kopyasını alır fakat sadece anneden gelen gen aktiftir. Bu sendromu yaşayan çoğu çocukta bu aktif genin kopyasını alamamasından ya da çalışmamasından kaynaklanır.
Bulgular: Angelman sendromu nadir görülen bir nöro-genetik hastalıktır. Bu sendroma sahip çoğu vakada gelişimsel gecikme, konuşma bozukluğu, yürüyüş-koordinasyon problemleri (ataksi) ve ciddi öğrenme güçlüğü görülür.
AS’lu vakaların en belirgin özellikleri arasında neşeli ve mutlu bir kişilik hali görülmesidir. 1965 yılında ilk defa tanılanmasını sağlayan ve adının verilmesine neden olan İngiliz doktorHarry Angelman, daha önce teşhis edilmemiş bu çocuklar arasında benzerlikler fark etmiştir. İtalya’daki bir müzede gördüğü tablodan esinlenerek, çocukların karakteristik mutlu tavırları ve sert, sarsıntılı hareketleri nedeniyle bu çocuklar hakkında ‘Puppet Children (Kukla Çocuklar)’ adlı tıbbi makalesini yayımlamıştır.
Yukarıdaki bulgulara eşlik edebilecek diğer olası özellikler ise epilepsi, kısa dikkat süresi, hiperaktivite, çabuk heyecanlanma, uyku problemleri, arkası düz olabilen küçük bir kafa (mikrobrakisefali), diğer aile bireylerine göre daha soluk cilt, saç ve gözler, suya hayranlık duyma, şaşılık, ağızdan dışarı çıkan büyük dil (makroglossi), skolyoz, yutmakta zorlukşeklinde sıralanabilir. Özellikle AS’lu bireylerde 2 yaşından itibaren nöbetler gözlemlenebilmektedir.
Angelman Sendromu Tanısı Nasıl Konur?
Doğum öncesi tanılama için bazı vakalarda ultrason belirtileri ile şüphelenilebilir. Genetik testler için bunun için daha yol gösteri olacaktır. İnvaziv olmayan (vücuda cerrahi girişim yapmadan uygulanan teşhis) prenatal tarama testi (NIPT) anneden alınacak kanda fetal DNA’ya bakılır. Bu test ile saptanabilecek mutasyonlar ise şunlardır: Trizomi 21 (Downsendromu), Trizomi 18 (Edward sendromu), Trizomi 13 (Patau sendromu), Angelmansendromu, Monozomi X, Trizomi X, Klinefelter sendromu, Jacobs sendromu.
Doğumdan sonraki tanımalarda ise gelişimsel yetersizlik 6-12 aylarda fark edilebilmektedir. Doktorunuzun isteyeceği gerekli tanı testleri, EEG, uyku testi (polisomnografi) ile tanılama yapılabilmektedir.
Angelman Sendromu Tedavisi Nedir?
Angelman sendromunun spesifik bir tedavisi henüz bulunamamıştır. Erken tanı, kişinin semptomlarının kötüye ve komplikasyonlara gitmemesi için önemlidir. Tedavide asıl amaç yaşam kalitesini artırmak ve semptomları yönetmektir.
Angelman Sendromu- Dil ve Konuşma
Dil ve konuşma terapisti ebeveynlerin, bakıcıların ve öğretmenlerin çocukların iletişim kurmasına yardımcı olmalarına yardımcı olur. Bu konuda en iyi uygulama, tüm iletişim biçimlerinin (jestler, yüz ifadesi, işaret dili, sembol tanıma, AAC sistemleri vb.) kullanıldığı çok modlu bir yaklaşım benimsemektir.
AAC, bireylerin yaşam kalitesini artırarak daha etkili ve anlamlı iletişim kurmalarına yardımcı olur. AAC yöntemleri genellikle iki ana kategoriye ayrılır: yardımcı araçlar gerektiren ve gerektirmeyen.
Dünya çapında AS’lu bireyler, destekleyici ve alternatif iletişim (AAC) sistemlerini kullanarak büyük başarılar göstermiştir. AAC, bireylerin yaşam kalitesini artırarak daha etkili ve anlamlı iletişim kurmalarına yardımcı olur. AAC yöntemleri genellikle iki ana kategoriye ayrılır: yardımcı araçlar gerektiren ve gerektirmeyen. Yardımcı araç gerektirenler ise düşük teknolojili (resim kartları, sembol tabloları, yazı tahtaları vb.) ve yüksek teknolojili (konuşma üreten cihazlar, tabletler veya bilgisayarlar üzerinde çalışan iletişim uygulamaları) olarak ikiye ayrılır. Yardımcı araç gerektirmeyen sistemler ise; jestler, mimikler, işaret dili, göz hareketleri, baş hareketleri şeklindedir.
AS’li bazı kişiler Makaton işaret dilini de öğrenebilir ve bazılarının birkaç kelimesi vardır.Makaton işaret dili, konuşma ve dil zorlukları yaşayan kişiler için tasarlanmış bir iletişim sistemidir. Makaton, işaret dili ve sembolleri birleştirerek iletişimi destekler. Bu sistem, işaretlerin yanı sıra konuşma ve sembollerle desteklenerek çok modlu bir iletişim yöntemi sunar. Özellikle çocuklar, gelişimsel bozukluklar ve konuşma güçlükleri olan bireyler için kullanılır.
AS’li bireyler genellikle insan teması ve oyun oynamayı sever ve başkalarıyla kişisel etkileşim için derin bir istek gösterir. AS’li bir kişi yaşlandıkça, kendini anlaşılır kılma yeteneği, kendi dil ve duygu anlayışıyla birlikte gelişir.
Kaynakça:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2019739/pdf/archdisch01564-0076.pdf
https://search.cdc.gov/search/?query=angelman%20syndrome&dpage=1
https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/1143927
