Nedeni: Williams sendromu, 7. kromozomun belirli bir bölgesindeki genetik materyalin kaybından (silinmesinden) kaynaklanır. Silinen bölge 25 ila 27 gen içerir ve araştırmacılar, bu genlerin birçoğunun kaybının, bu bozukluğun karakteristik özelliklerine katkıda bulunduğuna inanır.
Bulgular: Williams sendromu vücudun birçok bölümünü etkileyen gelişimsel bir bozukluktur. Bu durum, hafif ile orta derecede zihinsel engellilik veya öğrenme sorunları, benzersiz kişilik özellikleri, ayırt edici yüz özellikleri ve kalp ve kan damarı (kardiyovasküler) problemleriyle karakterize edilir.
WS’lu kişilerin büyük çoğunluğu büyük ve küçük motor becerilerinde bir dizi belli zorluklar yaşarlar. Bu zorluklar şu alanlarda görülür: görsel ayırma görevleri, boşlukta kendilerini ve nesneleri yerleştirmek, uzaklık algısı, yönler ve derinlik. Hatta, merdivenlerden aşağı inmek ya da düz olmayan çim ya da çakıl gibi bir yüzeyden oluşan yol dahi onları oldukça zorlayabilir. Yükseklik ve düz olmayan yüzey korkuları sık görülür ve karşıdan karşıya geçmek başka bir problem yaratabilir, çünkü bireyler çoğunlukla doğru hızı ve arabalara olan doğru mesafeyi ayarlamakta güçlük yaşarlar. Küçük motor koordinasyonunda yaşanan zorluklardan dolayı kişiler hassasiyet gerektiren ya da karmaşık işleri yaparken sakar ya da yavaş görünebilirler, örneğin düğmeleri bağlamak ya da iğne deliğinden ip geçirmek gibi. El yazısı da bu zorluklardan etkilenmektedir.
Bu makalede bu çocukların dil ve konuşma niteliklerine odaklanacağız.
Bu çocukların dil becerileri; dikkat çekici, şaşırtıcı derecede iyi korunmuş, olağandışı, nispeten korunmuş, perseveratif, gelişimsel olarak gecikmiş ve ilgi çekici olarak tanımlamaktadır.
Sözel olarak akıcı, artikülasyonu iyi ve başkalarıyla konuşma konusunda son derece ilgilidirler. Konuşmaları genellikle gramatik olarak karmaşıktır. Geniş bir kelime dağarcığına sahiptirler. Etkileyici bir hikaye anlatma becerisine sahiptirler. Dil becerilerini kendi amaçları için kullanabilirler.
WS’lu bireyler çoğunlukla akıcı bir şekilde konuşurlar ve insanlarla sosyal etkileşimi kurmak ve muhafaza etmek için ardı arkası kesilmeyen sorular sorarlar. Dikkat çekmek için üstün dil yeteneklerini kullanmakta uzmandırlar (duruma bağlı olarak, başkalarının ilgi ve sempatisini kazanmak için, oldukça detaylı ve gerçek olmayan hikayeler bile anlatabilirler!). Bu kişilere sorulara alakalı cevaplar vermeleri ve tanıştıkları kişilerle uygun sohbet edebilmeleri için cesaret verilmesi çok önemlidir; ayrıca çok fazla, alakasız sorular sormalarının ve yabancılarla diyaloga girmesinin önüne geçmek de çok önemlidir.
Çoğu vakada, dili anlama düzeyleri, ifade edici dillerinden daha sınırlıdır. Bu durum aslında uygunsuz bir dil kullanmalarının nedenini, kullandıkları kelimelerin tam olarak manasının farkında olmamalarından kaynaklanıyor olabilir. Örneğin, yönergeleri ya da emirleri, aynı kelimeleriyle söyleyebilirler (örneğin, “yabancılarla beraber bir yerlere gitmemelisin” ya da “karşıdan karşıya geçerken sağına soluna bak”), ancak en basit kavramları anlamakta zorluk çekerler (ya da sözlerini harekete geçirmekte). Sohbet esnasında, bir çok yetişkin, karşısındakinin söylediklerini ya da düşündüklerini hayal etme yetisinden yoksundur ve de başkasının bakış açısından bakamazlar. Birçoğu başkalarıyla diyalog halinde gelişen muhabbetler kurmakta zorlanırlar, bu sebeple konuşmaları tek taraflı olmaya eğilimlidir, bu da diğerlerini rahatsız edebilir ya da kızdırabilir.
Tekrar eden soruların ya da aşırı konuşmayla başa çıkmanın farklı birçok yolu bulunmaktadır.
- Bu yetişkinlere, sorularının ancak tek tek ve sırayla yanıtlanabileceğini ve konu dışı soru ve yorumların cevaplanmayacağını belirtmek gerekir.
- Kişisel ilgileri ve kaygılarıyla ilgili sohbetlere ancak bir süre karşılıklı sohbet edildikten sonra izin verilmelidir.
- Alternatif olarak, kendi ilgi alanlarıyla ilgili konuşmaların yapıldığı saatler ayarlanabilir.
- Bir diğer faydalı strateji kişilerin kendi tekrarlayan sorularını yanıtlamaları için ısrar etmek olabilir.
- Uygunsuz konuşmaların önüne geçmek için gereken stratejiler, ancak kişinin uygunsuz konuşmalara olan ilgisinin sosyal olarak uygun görülen sözcüklerle değiştirildiğinde etkili olacaktır. Bu sık sık pratik edilirse, uygunsuz konuşmalar zaman içerisinde hızla azalacaktır.
