SMİTH – MAGENİS SENDROMU NEDİR?
SMS yaşla belirginleşen fasiyal dismorfizm, gelişim basamaklarında gecikme, bilişsel gerilik, karakteristik davranış paterni ve uyku bozuklukları ile karakterize bir genetik hastalıktır. Yenidoğan döneminde hipotoni, beslenme güçlüğü, hiporefleksi, uyku bozuklukları görülebilmektedir. SMS’li olguların büyük kısmında bilişsel gerilik hafif/orta düzeydedir. Karakteristik davranış paterninde hiperaktivite, dikkat eksikliği, dürtü bozuklukları, öfke nöbetleri, saldırganlık, kendi kendine zarar verme, kendini ısırma, tuvalet alışkanlığı kazanmada güçlük, vücut boşluklarına yabancı cisim yerleştirme ve kendi kendine sarılma, parmak yalama ve sayfayı çevirme hareketi gibi stereotipik hareketler gözlenebilmektedir.
Smith-Magenis sendromu 1/15.000-25.000 sıklıkta gözlemlenen ve birçok sistemi tutan, genellikle sporadik olarak ortaya çıkan, kompleks nöro-gelişimsel bir bozukluktur.
SMİTH – MAGENİS SENDROMU’NDA FİZİKSEL GÖRÜNÜM
SMS’de brakisefali, geniş/ kare yüz, belirgin alın, yukarı yönlü palpebral fissürler (göz pınarının yukarıda olması), derin yerleşimli gözler, geniş burun köprüsü, kısa burun, bebeklik döneminde mikrognati (çenenin küçük ve geride olması) saptanır. İlerleyen yaşlarda prognatizm (alt çene ve dişlerin önde olması), belirgin ağız görüntüsü, dışa dönük üst dudaklar ve boksör yüzü görünümü daha belirgin hale gelir.
Dil ve Konuşma Güçlükleri
Çocuğunuz konuşmuyorsa motivasyonunuz düşmesin. İlerleme yavaş görünse de SMS’ li çoğu kişi, iletişimi geliştirmek için çeşitli destekler alarak sonunda konuşabilmektedir.
SMS’li çocuklarda oral motor ve yutma/beslenme güçlükleri sıklıkla yaşamın ilk yılında başlar ve terapi desteğiyle çocukluk yılları boyunca iyileşir. Çoğu zaman emme yetenekleri zayıftır ve dokulardaki yiyeceklerle beslenmeye geçiş ebeveynler için genellikle zordur. Beslenme sorunları ciddiyse çocuklarda gelişme geriliği görülmesi az da olsa rastlanan bir durumdur. Bu durumda alternatif beslenme kaynakları veya besin takviyeleri gerekebilir. Terapi ekibinde gastroenterologlar, beslenme uzmanları, konuşma-dil patologları ve diğer profesyoneller gibi uzmanlar bulunabilir. Çiğneme becerileri sıklıkla gecikir. Genellikle oral motor hareketlerdeki gecikmeler bu sorunlara katkıda bulunur. Konuşma terapisi yaşanan güçlükler konusunda ve oral motor becerinin geliştirilmesine yardımcı olabilir.
SMS’li çocuklarda yukarıdaki konulara ek olarak iletişim becerileri de sıklıkla gecikir. Bu beceriler ihtiyaç ve isteklerin ifade edilmesi, aile üyeleriyle etkileşimde bulunulması, eğitim/sosyal gelişimin teşvik edilmesi ve iş ortamlarına aktarılması açısından önemlidir. İfade edici konuşma becerileri sıklıkla gecikir ve sıklıkla konuşma anlaşılırlığı düşüktür. Erken okul çağına kadar sözlü konuşma olmayabilir.
Ergoterapi
Smith-Magenis sendromlu çocuklarda sıklıkla görsel-uzaysal eksiklikler ve ince kas kontrolünde zorluk görülür. Ergoterapi çocuklarda ince motor beceri gelişimine odaklanır ve beslenme sorunları ve dokulara duyarlılık konusunda yardımcı olabilir.
Kaynaklar:
