Smith-Magenis sendromu (SMS) fasiyal dismorfizm, gelişim basamaklarında gecikme, bilişsel gerilik, karakteristik davranış paterni ve uyku bozuklukları ile karakterize genetik bir hastalıktır.
Angelman Sendromu
Angelman sendromu nadir görülen bir nöro-genetik hastalıktır. Bu sendroma sahip çoğu vakada gelişimsel gecikme, konuşma bozukluğu, yürüyüş-koordinasyon problemleri (ataksi) ve ciddi öğrenme güçlüğü görülür.
Williams Sendromu
Nedeni: Williams sendromu, 7. kromozomun belirli bir bölgesindeki genetik materyalin kaybından (silinmesinden) kaynaklanır. Silinen bölge 25 ila 27 gen içerir ve araştırmacılar, bu genlerin birçoğunun kaybının, bu bozukluğun karakteristik özelliklerine katkıda bulunduğuna inanır. Bulgular: Williams sendromu vücudun birçok bölümünü etkileyen gelişimsel bir bozukluktur. Bu durum, hafif ile orta derecede zihinsel engellilik veya öğrenme sorunları, benzersiz […]